DOWNS SYNDROM

Downs syndrom er en samlebetegnelse for en rekke genetiske feil som fører til forskjellige grader av funksjonsnedsettelser. Syndromet er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev tilstanden på slutten av 1800-tallet. Diagnose kan stilles under graviditeten ved amniocentese.

Før ble ordet "mongolisme" brukt om downs syndrom fordi de hadde en epikantisk fold. Dette trekket finner man også hos andre genfeil og kan være utydelig hos de som har mosaikk, og uttrykket har gått ut av bruk.

Det er tre forskjellige typer Downs syndrom. Trisomi 21 er den vanligste, ca. 95 % har denne typen. Ved Trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende (ca. 1–4 %) har enten translokasjon eller mosaikk. Ved Translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved Mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.

Del siden sosialt!