Søvnapné hos barn med Downs syndrom – funn ved undersøkelse av lege Marit Austeng

Lege Marit Austeng undersøkte i sin doktorgrad (ferdig 2014) forekomsten av hørselstap og kronisk mellomørebetennelse hos 8 år gamle barn med Downs syndrom. Hun undersøkte også om 28 av barna var plaget av søvnapné ved søvnutredning.

–Barn med Downs syndrom er først og fremst individer og skal behandles og utredes individuelt, sier lege Marit Erna Austeng. Foreldre bør ta kontakt med lege og be om utredning når barna snorker, strekker hals i søvne, sover urolig, har pustestopp og sover med åpen munn.

Hva er søvnapné?

–Søvnapné kan føre til dårligere konsentrasjonsevne, humørsvingninger, noen barn blir veldig overaktive, andre blir mer søvnige, forteller legen. I en studie med barn uten Downs syndrom viste det seg at barn med søvnapne hadde dårligere evne til å lære enn andre uten søvnapne. Som med andre søvnproblemer kan manglende søvn over tid føre til vektøkning, hjerteproblemer og høyt blodtrykk.

­–Barn med Down syndrom har nok utfordringer, derfor er det viktig å oppdage og forsøke behandling, sier Marit Austeng. Barn med nedsatt funksjonsevne trenger all funksjonshjelp som er mulig for å sikre livsmestring og muligheter for læring og utvikling.

Mandler og CPAP

–Søvnapné er en tilstand som utvikler seg over tid, fortsetter Marit, ingen av barna vi undersøkte var undersøkt tidligere med tanke på søvnapné, men 66 % av barna hadde moderat til alvorlig tilstand. Altså over halvparten av barna. Tidligere mente man at det bare var mandler/tonsiller som var et egnet tiltak, og hadde barna fjernet mandlene/tonsillene og/eller falske mandler var det ikke noe mer å gjøre. Nå vet vi at CPAP (maskin med pustemaske som holder trykket oppe i lungene) kan fungere for flere barn. Det fungerer riktignok ikke for alle, og det kan ta lang tid med tilvenning, men når det fungerer forteller foreldre om barn som sover mer og som orker mer enn tidligere, sier den engasjerte legen.

Undersøkelser

Om du har mistanke om søvnapné er det viktig å ta kontakt med fastlegen, som på bakgrunn av dine observasjoner og undersøkelse av barnet vurderer om det er behov for å måle oksygenfall i blodet når barnet sover. Dette gjøres ved lokale og regionale sykehus. Om søvnapne påvises vil det første tiltaket være å fjerne mandler og/eller polypper. Det er viktig å følge opp tilstanden etter eventuell operasjon. Om barnet fortsatt har problemer kan legen henvise til søvnregistrering ved Lovisenberg eller Ålesund sykehus for å utrede behov for CPAP.

–Generelt opplever vi mange stressede foreldre som blir mer stresset når barna motsetter seg undersøkelse, sier Marit. Jeg er opptatt av at barna blir godt forberedt på undersøkelsene slik at man får gjennomført og undersøkt på en god måte for barnets beste. Mange foreldre forteller om ukesvis med trening og terping på det som skal skje på sykehuset og hos legen. Bøker med bilder som viser undersøkelsen trinn for trinn har også fungert forteller flere foreldre.

– Som lege har jeg en god dag når jeg hører fra foreldre som forteller at behandlingen virker, sier Marit Austeng. –Mye forskning gjenstår, blant annet når det gjelder langtidsvirkning av behandling. Men jeg håper studien vår har bidratt til at flere foreldre er obs på søvnapné og at flere barn har fått og får behandling.

Fakta fra avhandlingen

I avhandlingen Hearing loss, otitis media and sleep apnea in children with Down syndrome viste Marit Austeng og hennes forskningsgruppe at barna som ble undersøkt hadde høy forekomst av obstruktiv søvnapné og at 66% av barna hadde moderat til alvorlig tilstand. Over en tredjedel av barna hadde et signifikant hørselstap. Undersøkelsene viste at 40% av barna hadde kronisk mellomøre-betennelse som var assosiert med hørseltap. Studien viste også at mange av barna ikke har vært utredet for problemene sine tidligere og at oppfølgingen har vært veldig varierende.

Fra retningslinje for oppfølgning av barn og unge med Downs syndrom utviklet av Helse Sør Øst, kan vi lese følgende om søvnapne (OSAS):

Obstruktivt søvnapne syndrom (OSAS) er også mer vanlig hos barn med Downs syndrom (38 % – 66 % i selekterte grupper) sammenlignet med 2-3 % i barnebefolkningen ellers (2-4).

Relevant litteratur og forskjellige studier har ulike definisjoner av OSAS (2-3;5-9), basert på ulike definisjoner av apne-hypopne indeks og definisjon av apne/hypopne. American Academy of Sleep Medicine har publisert definisjoner av kriterier for OSAS (10) og American Academy of Otolanryngology har publisert kriterier for graden av OSAS (11). Disse brukes nå internasjonalt (12). Det rapporteres dog motstridende resultater angående tiltak (5;13).

En studie fant at verbal IQ var lavere hos barn med Downs syndrom og OSAS (deres definisjon) enn hos barn med Downs syndrom uten OSAS. Det samme gjaldt for full scale IQ, men i mindre grad (7).

Det er generelt lite litteratur om resultatet av behandlinger i langtidsøyemed på konsentrasjonsevne, generelt evnenivå og atferdsproblematikk. Det er ikke funnet studier som viser at generelt kognitivt evnenivå forbedres ved adenotonsillektomi (fjerning av mandler og polypper) eller bruk av CPAP hos barn med Downs syndrom. Det trengs forskning i form av langtidsstudier både for å evaluere compliance og reversibilitet av kognisjonsproblemer og atferdsvansker ved behandlet OSAS.

Det rapporteres at foreldre ikke alltid oppfatter symptomer på̊ OSAS og kan således undervurdere problemstillinger. Det er viktig å forklare til foreldre hva som er normal og unormal søvn hos barn (3).

Medfødt sentralt apne syndrom er rapportert å ha en assosiasjon med Hirschsprungs sykdom, og forekomsten av begge tilstandene er forhøyet hos barn med Downs syndrom. Ved sentral apne bør genetisk mutasjon og strukturelle hjerneforandringer utelukkes. Sentralt apne syndrom må ofte behandles med livslang respiratorhjelp (14).

Anbefalt oppfølging

(….) Ut fra gjennomgang av litteraturen og diskusjon i faglige fora (som legenettverket i helseregion Sør-Øst) vil man ikke anbefale å gjøre en generell screening av alle barn med Downs syndrom med polysomnografi/polygrafi. Utredning av søvnvansker bør gjøres etter en individuell vurdering, basert på anamnese og/eller klinisk observasjon.

Det anbefales en strukturert anamnestisk kartlegging av søvnsymptomer. Til dette formålet finnes det en norsk versjon av ”Children`s Sleep Habits Questionnaire” (CSHQ) som gjelder for barn fra 4-12 års alder (17). Strukturert kartlegging anbefales, spesielt for personell som har lite erfaring med utredning av barn med Downs syndrom. Kartleggingen bør spesielt vektlegge atferdsforstyrrelser, morgentrøtthet og konsentrasjonsvansker. Ved slike symptomer vil en polysomnografiundersøkelse være indisert.

På̊ tiltakssiden anbefales vektreduksjon ved overvekt og fedme (18). Videre vil man vurdere tonsillektomi og dersom dette ikke har effekt; CPAP/BIPAP behandling (19).

Klinisk erfaring, støttet av funn i en nylig publisert studie (20) tilsier at det kan være store utfordringer med compliance ved CPAP/BIPAP behandling. Det foreligger ingen relevant litteratur om konsekvensene av en kontinuerlig maskebehandling generelt eller ved midtansiktshypoplasi.

Oppgaver for HABU:

• Informere foreldre om hva som kan være symptomer på søvnforstyrrelser som er spesifikke for barn med Downs syndrom.
• Kartlegge søvnmønster (for eksempel med CSHQ) og spørre etter tegn på søvnproblemer.
• Henvise til polysomnografi/polygrafi ved mistanke om obstruktivt søvnapne syndrom (OSAS).
• Henvise til klinisk ernæringsfysiolog og aktivitetsprogrammer ved OSAS kombinert med fedme.
• Henvise til ØNH for adenotonsillektomi ved påvist OSAS eller vedvarende kliniske tegn på obstruktivitet i øvre luftveier.
• Henvise til lungelege for CPAP/BiPAP behandling etter adenotonsillektomi.

Les mer:

• Retningslinjer for HABU
• Fra universitet i Oslos nettsider om doktoravhandlingen

Relaterte saker

Relaterte temaer