Endret bioteknologilov- hva nå?

Tirsdag 26.mai endret Stortinget bioteknologiloven. Mange lurer på hva som egentlig ble vedtatt, hvilke konsekvenser det får og når endringene blir iverksatt. Vi har prøvd å finne svarene og har spurt medisinsk etiker Morten Magelsen om hjelp.

Hva ble vedtatt og hva må utredes videre?

Forslagene om assistert befruktning og eggdonasjon er nå vedtatt som lov. Når det gjelder tilbud om tidlig ultralyd og NIPT-test har Stortinget bedt regjeringen komme tilbake med detaljene. Men dette ble vedtatt:

Alle gravide kvinner får tilbud om tidlig ultralyd og blodprøve (KUB, se faktaboks lenger ned i artikkelen). Det er uklart om når dette skjer, stortingets ønske er så fort som mulig og senest januar 2021.
Alderen for risikosvangerskap senkes fra 38 til 35 år. Det betyr at alle over 35 år har rett til fosterdiagnostikk med NIPT og fostervannsprøve.
Kvinner får tilbud om NIPT-test om det er medisinsk årsak til det (basert på kriterier for fosterdiagnostikk som gjelder i dag).
Alle andre kan også ta testen, men må betale selv. NIPT er en blodprøve som viser kromosomavvik hos fosteret, se faktaboks nederst i artikkelen.

Enkelt og allikevel så komplisert

Er du under 35 år får du snart tilbud om tidlig ultralyd og blodprøve (uke 12-14) og kan kjøpe NIPT test selv om du ønsker det. – Selv om stortingsflertallet begrunner fosterdiagnostikken med helsegevinst og trygghet for den gravide så kommer den tydeligste konsekvensen til å være økt påvisning av avvik, der den eneste «behandlingsformen» er avbrutt svangerskap, sier medisinsk etiker Morten Magelsen.

Er du over 35 år får du tilgang til gratis NIPT (mulig fra uke 9) og eventuell fostervannsprøve (uke 15 og utover). – NIPT viser seg å være mindre treffsikker enn det vi først antok, det betyr at kvinner som får påvist positiv NIPT må bekrefte NIPT resultatet med fostervannsprøve, sier Morten Magelsen. Det vil altså gå mange uker fra du har en positiv NIPT test i uke 9 til du får avkreftet/bekreftet svar i fostervannsprøve i uke 15.

Er du over 35 år kan du også få tilbud om morkakeprøve, som kan tas tidligere enn fostervannsprøve men med høyere risiko for spontanabort.

Jobber for nøytral informasjon til kvinner

Norsk Nettverk for Downs syndrom jobber for at kvinner både under og over 35 år skal få nøytral og informativ opplysning om kromosomtilstanden trisomi 21, Downs syndrom, både før og etter at fosterdiagnostikk gjennomføres. Vi erfarer at dette ofte ikke er tilfelle i dag. Informasjonen er nesten utelukkende medisinsk, risiko-fokusert og i en del tilfeller også formidlet sammen med tydelige forventninger om svangerskapsavbrudd. Vi mener det er viktig at valget må kunne tas på et balansert og riktig informasjonsgrunnlag.

Se mer om statistikk og kunnskapsgrunnlag om fosterdiagnostikk og Downs syndrom her på faktisk.no: https://www.faktisk.no/artikler/J6L/halvparten-sa-mange-barn-fodes-med-downs-etter-lovendring

Fakta hentet fra Bioteknologirådet

Hva er KUB?

KUB, kombinert ultralyd og blodprøve er en metode for fosterdiagnostikk for å rekne ut kor sannsynleg det er at fosteret har dei vanlegaste formane for trisomiar. Risikoen kan reknast ut mest presist frå ein kombinasjon av ultralydundersøkinga i svangerskapsveke 11–14 og ei blodprøve av den gravide i svangerskapsveke 8–14. Alderen til den gravide blir òg teken med i vurderinga. Med alderen aukar risikoen for at fosteret har kromosomavvik.

Hos dei fleste gravide viser undersøkingane for kromosomavvik at risikoen er låg, og at dei mest sannsynleg vil få eit friskt barn. Når fosteret har eit av dei vanlegaste kromosomavvika, vil ein i meir enn 90 prosent av tilfella oppdage det med KUB-testen. I 10 prosent av tilfella vil ein altså ikkje oppdage at fosteret har kromosomavvik. Låg risiko er med andre ord ikkje nokon garanti for at barnet er friskt, på same måte som høg risiko ikkje nødvendigvis betyr at barnet har utviklingsavvik. KUB-testen er det vi kallar ein screeningstest som ikkje gir sikre svar. I Noreg tar kvart år rundt 4000 kvinner KUB-test, og av dei vil om lag 560 få eit prøvesvar som viser auka risiko for trisomiar. Av desse er det så mange som om lag 480 som har eit foster utan kromosomavvik. Derfor blir alltid KUB-testen stadfesta med såkalt NIPT-test eller invasive testar. Kilde: Fakta fra Bioteknologirådet

Dersom KUB testen viser at det er store sjanser for at fosteret har en kromosomfeil blir det tatt en morkake- eller fostervannsprøve for å få et sikkert svar. Problemet med morkake- og fostervannsprøve er at det kan føre til spontanabort. Derfor har regjeringen allerede endret loven slik at disse kvinnene heller får tilbud om å ta en annen test etter KUB, nemlig NIPT.

Hva er NIPT-testen?

NIPT/NIPD (non-invasive prenatal test) er ein nyare metode som gjer det mogleg å analysere DNA frå fosteret tidleg i svangerskapet. Allereie frå veke 4 finst DNA frå fosteret i blodet til mora, og ved å ta ei blodprøve av den gravide i veke 9–11 er det mogleg å undersøke og sjå etter genetiske sjukdommar hos fosteret. Fordi testen berre inneber ei blodprøve frå den gravide, utgjer sjølve testen ingen risiko for forsteret, og det er mogleg å få svar på prøva før grensa for sjølvvald abort. Bruk av NIPD vil i mange tilfelle gi meir treffsikre prøvesvar enn KUB, slik at færre gravide kvinner vil få gjennomført invasive testar som morkakeprøve og fostervassprøve. Det er særleg tre område der analyse av arvematerialet til fosteret kan vere aktuelt for fosterdiagnostikk:

Bestemme kjønnet på fosteret. I Noreg er det berre lov til å fastslå kjønnet på fosteret ved risiko for alvorleg, kjønnsbunden sjukdom.
Påvise sjukdommar som kjem av mutasjonar i eit enkelt gen (testen kallast da NIPD siden det er ein diagnostisk test).
Undersøke om fosteret har kromosomfeil, slik som trisomi 13, 18 eller 21.
Rhesus D (RhD)-typing av foster basert på blodprøve fra RhD-negative gravide. Formålet er å førebyggje komplikasjoner hos foster og barn.

Kilde: Fakta fra Bioteknologirådet