Er Downs syndrom arvelig?

Hei, og takk for spørsmålet.

Downs syndrom kan være arvelig, og det kan det kan ikke være det. Det kommer an på situasjonen.

Om en kvinne med Downs syndrom (DS) får barn med en uten Down syndrom vil det være 50% sjanse for barnet får Downs syndrom. For kvinner med mosaikk gjelder dette kun om eggcellene har trisomi 21. Menn med Downs syndrom har ofte lav fertilitet, men teoretisk vil samme prinsipp gjelde for dem. Skulle to med Downs syndrom få barn, vil dette barnet også få Down syndrom.

Det å ha et søsken med Downs syndrom gir vanligvis ikke større sannsynlighet for å få barn med Down syndrom selv. Om du har et søsken med translokasjon og Downs syndrom kan du selv være bærer. En bærer har rundt 15-20% sjanse for å få et barn med Downs syndrom. Har man et søsken med Downs syndrom av typen translokasjon og ønsker å vite om man er bærer, kan det sjekkes ved en blodprøve.

Trisomi 21 og translokasjon
Translokasjon vil si at hele, eller en del av kromosom 21 er hektet på et annet kromosom. Omkring fire prosent av personer med Downs syndrom har translokasjon. De fleste av disse (2/3) har en form for translokasjon hvor en del av kromosom 21 er hektet på et annet kromosom. Dette har skjedd som en enkelthendelse i egg eller sperm, og innebærer ikke arvelighet.

Et mindretall av personer med translokasjon og Downs syndrom (1/3) har et helt kromosom 21 hektet på et annet kromosom. Dette «doble» kromosomet har de fått sammen med et vanlig kromosom 21 fra en av sine foreldre, og får derfor trisomi 21. Forelder som er bærer av dette «doble» kromosomet har en tilstand som kalles balansert translokasjon. De har kun to kopier av kromosom 21, selv om ett av kromosomene er festet til et annet kromosom.

Håper dette var oppklarende.

Med vennlig hilsen
Maria – fagrådsmedlem i Downs Syndrom Norge